دلایل نقص تولد چه هستند؟

 
 

دلایل نقص تولد چه هستند؟

نقایص کروموزومی توسط فقدان،آسیب و یا اضافه بودن کروموزوم ها ایجاد میگردند.اختلالات کروموزومی شایع ، سندرم داون و تریزومی 18(هجده)هستند.ژن های معیوب دلیل اختلالات ارثی اند.

این اختلالات توسط والدین به فرزندان انتقال پیدا میکنند.برخی از اختلالات ارثی در بیماری ها و نژاد های خاص مانند بیماری سپکل سل(آفریقائی،آمریکائی)،سیستسک فیبروزیس(سفید)و بیماری تای زاکس (کانادائی فرانسوی و یهودی اشکنازی).نقایص تولد هم چنین ممکن است که در نتیجه ی در معرض قرار گرفتن عوامل مضر باشد.مانند داروها،مواد شیمیائی و عفونت ها.برخی از نقایص تولد ممکن است که در نتیجه ترکیبی از همه فاکتور های نامبرده باشد.علت حدود 70%(هفتاد درصد)از فرزندان متولد شده با نقص تولد مشخص نیست.

چه تست های دیگری علاوه بر تست های تشخیصی برای آنکه نقایص تولد را مورد توجه قرار بدهند موجود هستند؟

*تست های غربالگرب:تست های غربالگری سندرم داون را به همان خوبی که در نقایص نورال نیوب هستند،نشان میدهند.تست های غربالگری بخشی از مراقبت های پره ناتال اند و در طول تر یا مستر اول و دوم حاملگی در دفعات مختلف انجام میگردند.تست های غربالگری شامل یک اولترا سونوگرافی و آزمایش خون میگردد که مواد خاص در خون مادر رامسنجد(بهFAQ19 رجوع کنید.)

چه نوعی از این اختلالات را این نوع تست ها قادر به آشکار کردن اند؟

تست های تشخیصی برای تعدادی موجود هستند نه برای همه ی آنها.مانند نقایص ارثی و بسیاری از اختلالات کروموزومی که موجود هستند.

برای چه کسانی تست های تشخیصی توصیه میگردد؟

تست های تشخیصی در صورتی انجام میشوند که تست های غربالگری یک ریسک افزایش نقص را نشان دهد یا والدین ریسک فاکتورهائی دارند که ریسک داشتن فرزند با نقایص تولد را افزایش میدهد.تست های تشخیصی همچنین به عنوان انتخاب اول برای همه ی خانم های باردار و حتی آنهائی که ریسک فاکتور ندارند،موجود می باشد.

مزایا و معایب تست های تشخیصی در مقایسه با تست های غربالگری چه هستند؟

مزیت اصلی تست های تشخیصی در این است که قادر به آشکار کردن همه نقایص افزایش تعداد کروموزومی .

 

 

آزمون های تشخیصی برای نقایص تولد

×تست های تشخیصی برای نقایص تولد چه هستند؟

×یک نقص تولد چیست؟

×دلایل نقص تولد چه هستند؟

×چه تست های دیگری علاوه بر تست های تشخیصی برای آنکه نقایص تولد را مورد توجه قرار بدهند موجو هستند؟

× چه نوعی از این اختلالات را این نوع تست ها قادر به آشکار کردن اند؟

× برای چه کسانی تست های تشخیصی توصیه میشوند؟

× مزایا و معایب تست های تشخیصی در مقایسه با تست های غربالگری چه هستند؟

×چه تست های تشخیصی موجود هستند؟

×یک آزمون اولتراسونوگرافی هدفمند چیست؟

×یک آزمون آمینو سنتز چیست؟

×چه عوارضی وابسته به آمینوسنتز هستند؟

×نمونه برداری ویلوس کوریونی(CVS)    چیست؟

×چه عوارضی وابسته به نمونه برداری ویلوس کوریونی هستند؟

×نمونه برداری خون جنینی چیست؟

×چه عوارضی وابسته به نمونه برداری خون جنینی هستند؟

×در صورت نشان دادن یک مشکل در تست تشخیصی چه اتفاقی می افتد؟

×تست های تشخیصی برای نقایص تولد چه هستند؟

×تست های تشخیصی پره ناتال قبل از تولد یک نوزاد قادر به آشکار کردن برخی از نقایص تولد هستند.

 

 

 

یک نقص تولد چیست؟

یک نقص تولد عبارت است از یک  مشکلی که از بدو تولد به همراه یک نوزاد بوده ;هرچند ممکن است تا سنین بالاتر هم قابل توجه نباشد.نقایص تولد ممکن است که هربخشی از بدن را شامل ارگان های بزرگی مانند قلب،ریه ها یا مغز را درگیر کند.نقص ممکن است که ظاهر نوزاد،عملکرد بدن و یا هر2(دو) را درگیر کند.

به همان خوبی فقدان و نقص کروموزومی می باشند.عیب اصلی آن این است که تست های تشخیصی تهاجمی ممکن است که برخی از خطرات را ب حاملگی تحمیل کند.

چه تست های تشخیصی موجود هستند؟

تست های شایعی که به طور متداول برای تشخیص نقایص تولد بکار میروند شامل موارد زیر است:

_ امتحان اولتراسونوگرافی هدفمند.

_آمینوسنتز.

_نمونه برداری ویلوس کوریونی(CRS)

_نمونه برداری خون جنینی.

یک آمتحان اولتراسونوگرافی هدفمند چیست؟

یک آمتحان اولتراسونوگرافی هدفمند بر نقایص در ویژگی ها و ارگان خاص ه ممکن است به اختلال کروموزومی راهنمائی کند توجه میکند.گرچه یک امتحان اولتراسونوگرافی در نشان دادن یک ویژگی و یا نقص با جزئیات بیشتر مفید است اما قادر به تشخیص دلیل ایجاد کننده ی یک نقص نیست.آمینوسنتز و CRS یا نمونه برداری خون جنین ممکن است که برای پیدا کردن دلیل،مورد نیاز باشد.

 

آمینو سنتز چیست؟

آمینو سنتز یک تست تشخیصی است که در بین هفته های 20 و 15 حاملگی انجام میگردد.برای انجام  آمینو سنتز یک سوزن نازک به سمت شکم و رحم زن هدایت میگردد.یک نمونه کوچک از مایع آمینوتیک کشیده شده و به آزمایشگاه فرستاده میشود.مایع آمینیوتیک سلول هائی از جنین را شامل میگردد که میتواند با استفاده از تکنیک هی مختلف آنالیز کرد.

چه عوارضی وابسته به آمینوسنتز هستند؟

عوارض آمینوسنتز ممکن است شامل درد کرامپی،خونریزی واژینال،عفونت و نشت مایع آمینوتیک گردد.احتمال کمی از سقط وجود دارد.(چیزی در حدود یک سقط در هر 300 تا 500 پیوسه.)ریسک این عوارض هنگامیکه در بیمارستان یا مرکزی با تجربه در انجام اینگونه اقدامات صورت بگیرد حتی از این هم کمتر است.

نمونه برداری ویلوس کوریونی چیست؟

CVS زودتر از آمینوسنتز بعد از هفته 9 حاملگی انجام میگردد.به منظور انجام زدس و یک نمونه کوچک بافتی از جفت برداشته میشود.این بافت شامل سلولها با همان آرایش ژنتیک جنین میگردد.سلولها به همان روش که در آمینوسنتز انجام میگردد آنالیز میگردند.

چه عوارضی وابسته به نمونه برداری ویلوس کوریونی هستند؟

عوارض Cvs شامل نشت مایع آمینوتیک و عفونت می باشد.هنگامیکه cvs دی یک مرکز بهداشتی درمانی یا مرکزی که تعداد زیادی از این اقدامات را انجام میدهد صورت گیرد،ریسک سقط در اثر cvs به همان اندازه آمینوسنتز است.

نمونه برداری خون جنینی چیست؟

نمونه برداری خون جنینی یک تست مخصوص است که ممکن است در همه مراکز در دسترس نباشد.

نمونه برداری خون جنینی ممکن است که در هفته 18 حاملگی یا دیرتر از آن انجام گیرد.به منظور انجام این تست از طریق یک سوزن که در شکم و دیواره رحم هدایت میگردد،خون از ورید بند ناف تهیه میگردد.

 

 

سايت سازمان نظام پزشکی بابل

 
 

© CopyRight 2014   BABOLMC.ORG